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Veterinarios recaudan 40.000 euros para investigar la enfermedad rara de un niño de 2 años

19/07/2021 Animal`s Health
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Imagen del equipo de investigación.

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La iniciativa de I+D 'Pelayo y el pez cebra ayudan en la investigación de enfermedades raras', una iniciativa de crowdfunding lanzada desde el Campus de Lugo de la Universidad de Santiago de Compostela (USC) con el objetivo de avanzar en la investigación de enfermedades raras, ha sumado una financiación de 40.615 euros gracias a las donaciones recibidas durante los últimos tres meses a través de la plataforma Precipita de la Federación Española de Ciencia y Tecnología (FECYT).

El objetivo del proyecto es desarrollar un modelo en pez cebra para descubrir las claves de los defectos de la glicosilación congénita (CDG) que produce una serie de patologías con un bajo nivel de prevalencia, pero de grave complejidad. Es el caso de Pelayo, un niño de 2 años que es el único paciente de España que sufre una extraña mutación que pone en peligro su vida.

El equipo impulsor de esta nueva línea de investigación es un grupo multidisciplinar liderado por la profesora Laura Sánchez Piñón junto con la profesora investigadora de la Facultad de Veterinaria Maribel Quiroga, así como por los integrantes de los grupos de investigación Zebrabiores y Gapavet de la USC.

Tras el éxito obtenido, las principales impulsoras han hecho público su agradecimiento por la solidaridad mostrada por la ciudadanía a través de sus donaciones. Y es que gracias a las aportaciones se ha conseguido que esta propuesta de I+D+i nacida en la USC sea el tercer proyecto de investigación nacional con mayor financiación conseguida a través de la plataforma de mecenazgo creada por FECYT.

Sánchez y Quiroga han destacado que, además del apoyo del FECYT, se ha conseguido esta cifra de recaudación gracias a las distintas iniciativas locales impulsadas para dar a conocer este proyecto entre la sociedad luguesa.

El objetivo del proyecto es avanzar en la investigación de enfermedades poco comunes y desarrollar a través de la tecnología de edición genética CRISPR-Cas9 un modelo de pez cebra para el estudio de enfermedades "ultrarraras" en las que se ha identificado un número muy reducido de pacientes y para las que es necesario confirmar la patogenicidad de la variante.

Para ello, explican los investigadores de la USC, se utilizará un subtipo de síndrome CDG asociado a una mutación en el gen RFT1 detectado en Pelayo. A partir de ahí, se dispondrá de un modelo para estudiar los posibles factores derivados, cambios histológicos, metabólicos y fisiológicos, así como para probar tratamientos específicos.

MODELOS ANIMALES Y COOPERACIÓN
La USC explica que los modelos animales sirven para conocer la verificación funcional de este tipo de enfermedad, al permitir establecer si una variante específica afecta a un proceso o función relacionada.

En este sentido, el pez cebra (Danio rerio) se ha convertido en un organismo modelo indispensable para la investigación biomédica, ya que tiene una homología considerable con el genoma humano. De hecho, el 85% de los genes que causan enfermedades en los seres humanos se conservan en el pez cebra.

Además, es relativamente sencillo desarrollar modelos de pez cebra para el estudio de enfermedades genéticas, pues cuando se identifica la mutación asociada a una determinada enfermedad es posible reproducirla en el pez cebra, observar la sintomatología asociada y determinar los órganos y sistemas afectados mediante estudios microscópicos y moleculares.

El trabajo realizado por los grupos de investigación de la Facultad de la USC se desarrollará de forma coordinada y ayudará a corroborar en modelos vertebrados los resultados del proyecto liderado desde Barcelona por la neuróloga pediatra del Hospital Sant Joan de Déu y especialista en CDG, Mercedes Serrano, cuyo equipo avanza en un modelo en cultivo celular y en levadura para el estudio de defectos congénitos de glicosilación en el gen RFT1-CDG, además de evaluar posibles tratamientos.

Expertos nacionales e internacionales en CDG y enfermedades genéticas, como Belén Pérez, jefa de la Unidad de Genética del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM) de la Universidad Autónoma de Madrid; Dulce Quelhas, investigadora del Centro de Genética Médica Xacinto Magalhães (Portugal); Luisa Azevedo, experta en genética de poblaciones del Instituto de Investigación e Innovación (Ipatimup) de la Universidad de Oporto, y Vanessa dos Reis, fundadora de la Asociación Portuguesa CDG y organizadora del próximo Congreso Mundial CDG en Lisboa, también colaborarán en un proyecto que busca la implicación tanto de la comunidad científica como de la sociedad en general.

 

 

 

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